Pada masa pasca pandemi ini kita harus tetap selalu siap siaga selain berhati-hati terhadap penyebaran penyakit covid-19, kita harus selalu menjaga kesehatan terhadap penyakit tidak menular (PTM). Penyakit tidak menular biasanya disebabkan oleh gaya hidup yang tidak sehat dan bawaan dari orang tua atau gen salah satu penyakit tidak menular, yang disebabkan dari gen adalah Talasemia. Penyakit ini merupakan kelainan darah merah yang diturunkan dari kedua orangtua kepada anak atau diturunkan dan tidak dapat disembuhkan. Pada tahun 2019 angka penderitanya yaitu lebih dari 10.531 pasien thalasemia di Indonesia, dan diperkirakan 2.500 bayi baru lahir dengan thalasemia setiap tahunnya.

Penyakit Talasemia

Talasemia merupakan suatu penyakit tidak menular yang cukup banyak diderita masyarakat, terlebih lagi Indonesia merupakan sabuk Thalasemia atau thalassemia belt (frekuensi angka pembawa sifat talasemia yang tinggi). Penyakit ini disebabkan karena berkurangnya atau tidak terbentuknya protein pembentuk hemoglobin utama manusia, hal ini membuat sel darah merah (eritrosit) mudah pecah dan menyebabkan pasien menjadi pucat karena kekurangan darah atau Anemia. Adapun gejala Anemia, seperti nafsu makan hilang, infeksi berulang pusing, wajah pucat, badan sering lemas, dan suka tidur. Talasemia dibawa secara genetik yang berarti sudah dapat dialami oleh anak-anak. Penyakit ini perlu diwaspadai karena Thalasemia yang berat dapat menyebabkan komplikasi hingga meninggal.

Jenis Talasemia

Talasemia berdasarkan manifestasi klinis terdiri dari talasemia mayor, talasemia intermedia, dan talasemia minor

1. Talasemia Mayor (memiliki sifat gen yang dominan atau yang sering muncul). Thalasemia mayor merupakan penyakit kelainan yang dicirikan dengan kurangnya kadar Hb (Hemoglobin) dalam darah. Pasien dengan thalasemia mayor membutuhkan transfusi rutin seumur hidupnya, biasanya sebulan sekali.
2. Talasemia Intermedia, membutuhkan transfusi tetapi tidak sesering Thalasemia Mayor
3. Talasemia Minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia atau sifat tidak menonjol (resesif), namun seseorang dapat hidup normal, gejala penyakit thalasemia tidak muncul.

Komplikasi Talasemia

Pada penderita thalasemia, kandungan Hb dalam tubuh selalu rendah. Hal itu berakibat tingkat oksigen yang ada dalam tubuh penderita penyakit ini pun menjadi lebih rendah. Adapun jika tidak diatasi dapat menyebabkan berbagai komplikasi, seperti:

1. Pembesaran limpa, mengalami kesulitan untuk mendaur ulang sel darah yang memiliki bentuk tidak normal. Hal itu yang kemudian memicu terjadinya pembesaran limpa.
2. Kerusakan organ hati, tingginya kadar zat besi pun dapat menyebabkan terjadinya kerusakan pada organ hati. Hal ini bisa memicu beberapa masalah, seperti hepatitis, fibrosis, serta sirosis.
3. Gagal jantung, terjadi akibat tingginya kadar zat besi yang dapat menyebabkan penurunan kekuatan pompa jantung, gangguan irama jantung alias aritmia, hingga gagal jantung.

Gejala Talasemia

Umumnya gejala yang dialami oleh setiap orang berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan jenis thalasemia. Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, thalasemia yang diderita terbilang parah. Transfusi darah akan sering dibutuhkan untuk kondisi thalasemia yang parah atau Mayor. Namun, jika mutasi yang terjadi minimum, maka gejala bisa lebih ringan atau tidak memiliki gejala. Adapun gejala dan tanda thalasemia mayor, seperti :

1. Pucat, pucat terlihat mulai dari telapak tangan, ujung jari, hingga kelopak mata bawah.
2. Lemah dan lesu, lebih mudah lelah
3. Sesak nafas atau gangguan pernafasan 
4. Perut semakin membesar akibat pembengkakan limpa dan hati.

Pengobatan dan Pencegahan

Thalasemia adalah penyakit turunan dari gen yang tidak dapat disembuhkan sehingga memerlukan perawatan seumur hidup. Thalasemia bisa diobati dengan dua metode perawatan, yaitu transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun, metode perawatan ini tidak selalu cocok dengan semua penderita thalasemia karena dapat menimbulkan sejumlah komplikasi. Penderita thalasemia perlu menjalani transfusi darah berulang. Sedangkan pada penderita talasemia berat, dokter akan menganjurkan prosedur transplantasi sumsum tulang. Adapun pencegahan yang dapat dilakukan dengan 3M yaitu:

1. Mengecek pasangan sebelum berencana berkeluarga, sangat penting untuk mengetahui latar belakang kesehatan pasangan sehingga dapat menurunkan resiko memiliki anak pembawa sifat dominan thalasemia.
2. Melakukan skrining talasemia, pengecekan dan gejala thalasemia.
3. Mengkonsultasikan kepada dokter, dokter akan melakukan pemeriksaan darah atau pengecekan kepada pasangan sehingga dapat mengurangi resiko memiliki anak pembawa gen Thalasemia dominan dan juga dokter akan menyarankan prosedur lain seperti bayi tabung.

Sangat penting bagi kita dalam menentukan pasangan hidup bukan hanya soal hati tetapi juga tentang riwayat kesehatan. Hal ini sangat penting, terutama permasalahan penyakit tidak menular bawaan gen yang tidak bisa disembuhkan seperti thalasemia sehingga menurunkan resiko anak memiliki gen bawaan. Adapun hal lainya yaitu selalu senantiasa melakukan pengecekan kesehatan kepada dokter. Mencegah lebih baik daripada mengobati.

Referensi:

Centers for Disease Control and Prevention (2022). Thalassemia. What is Thalassemia?

Kementerian Kesehatan Republik Indonesia.(2019). Angka Pembawa Sifat Talasemia Tergolong Tinggi.https://www.kemkes.go.id/article/view/19052100003/angka-pembawa-sifat-talasemia-tergolong-tinggi.html. diakses pada 22 Juli Shafique, F., et al. (2021).

Thalassemia, A Human Blood Disorder. Brazilian Journal of Biology, 83, pp. 1–8.

Penulis : Aziz Firmansyah (Airlangga Nursing Journalist)
Editor: Lailatul Yusnida (Airlangga Nursing Journalist)

fShare

Tweet