Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Penyakit ini merupakan salah satu penyakit pada peredaran darah yang sering menjangkit manusia. Penyakit ini memiliki beberapa tanda dan gejala, antara lain:
1. Perut Buncit
Jika Anda atau saudara Andaberperut buncit yang tak normal dan terasa keras, bisa jadi ini disebabkan karena pembesaran hati dan limpa. Tempat utama sel darah dibuat adalah sumsum tulang, tepatnya bagian spons gelap di tengah tulang. Namun, sel darah merah yang diproduksi sumsum tulang tidak tercukupi. Ini karena setiap kali sel darah merah diproduksi, sel tersebut akan mudah pecah menyebabkan penghancuran sel darah merah dalam jumlah besar, sehingga limpa dan hati bekerja lebih keras dari biasanya dan mengalami pembesaran. Kondisi ini disebut dengan spleenomegali pada limpa dan hepatomegali pada hati. Limfa dan hati tidak dapat bekerja lebih keras lagi untuk menghancurkan racun, menyaring darah atau memantau, dan melawan infeksi. Karena itu, orang dengan thalasemia dikatakan immunocompromised, yang berarti beberapa pertahanan tubuh melawan infeksi tidak berfungsi, sehingga mereka akan lebih mudah terjangkit infeksi dan terkadang membutuhkan perlindungan ekstra, seperti suntikan dan vaksin lainnya.
2. Anemia
Talasemia merupakan kelainan kongenital, anomali pada eritropoiesis yang diturunkan, di mana hemoglobin dalam eritrosit sangat kurang.Oleh karena itu, akan terbentuk eritrosit yang relatif mempunyai fungsi yang sedikit berkurang dan berumur lebih pendek. Penderita talasemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein dalam eritrosit dalam jumlah yang cukup sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya, hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini mengakibatkan anemia yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderita
3. Facial Cooley
Penderita thalasemia akan mengalami perubahan bentuk wajah yang khas yaitu FacialCooley. Terjadi pada tulang muka, pipi, dan rahang serta pertumbuhan gigi yang buruk.Tulang muka merupakan salah satu tulang pipih, tempat yang memproduksi sel darah. Pada penderita thalasemia, kondisi tubuh yang selalu kekurangan sel darah menjadikan sumsum tulang pipih memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya. Akibatnya, sumsum tulang akan membesar.Pada tulang muka, pembesaran terlihat dari tulang pipi yang menonjol, hidung terlihat pesek tanpa pangkal hidung, jarak antar kedua mata yang lebar, dan tulang dahi yang lebar pula.Tulang tengkorak membesar beberapa kali lipat dibanding orang normal. Posisi atau susunan gigi dan rahang menjadi tidak normal.Bentuk tulang abnormal dapat berkembang menjadi osteoporosis yang diakibatkan dari pembesaran sumsum tulang dan penipisan korteks.Ketebalan tulang penderita lebih tipis dibandingkan anak normal, sehingga keadaan patologis sangat mudah terjadi. Kuantitas struktur tulang juga mengalami gangguan dikarenakan gangguan hormonal.
4. Kadar Zat Besi yang Meningkat
Gejala thalasemia yang lainnya timbul akibat kondisi yang sampai saat ini belum ditemukan obat untuk menyembuhkan penyakit talasemia. Oleh karena itu, untuk mengatasi thalasemia dilakukan dengan tindakan transfusi darah yang kemudian dapat mengakibatkan meningkatnya kadar zat besi dalam tubuh.
Transfusi darah dilakukan bila kadar Hb < 7 atau 90-100 g/l. Jenis transfusi yang diberikan yaitu sel darah merah pekat dan disertai dengan pemberian kelasi besi. Transfusi darah berulang dapat memperpanjang usia harapan hidup pasien talasemia mayor, tetapi juga memberikan dampak negatif terjadinya kelebihan besi. Bila tidak diberikan bersamaan dengan kelasi besi, maka akan menyebabkan terjadinya ironoverload. Zat besi secara bebas beredar di dalam pembuluh darah dan dapat menumpuk di berbagai organ tubuh lalu menjadi kerusakan. Kadar feritin merupakan suatu ukuran simpanan zat besi retikuloendotelial yang sangat berguna untuk mendiagnosis keadaan defisiensi atau kelebihan zat besi. Kadar feritin di atas 1000 μg/L akan menyebabkan kerusakan pada berbagai organ. Pada pasien talasemia terjadi penimbunan besi pada berbagai organ termasuk otak yang kemudian dapat mengakibatkan berbagai keluhan lain.
Penulis: Kel 16 PKK2 Ruang Kemuning (Mahasiswa PKK Program S1 Fakultas Keperawatan Universitas Airlangga
Sumber:
CDC. 2020. https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/treatment.html. Diakses hari Senin, 14 Desember 2020 pukul 19.00 WIB
Karakas, Sacide, etal. (2016). CraniofacialCharacteristicsofThalassemiaMajorPatients. EurasianJournalofMedicine. 48(3): 204–208.
Kurniati, Mala dan Sari, Ayu Indah. (2018). Hubungan Antara Kadar Feritinin Serum Dengan Fungsi Kognitif Berdasarkan Mini Mental State Examination (MMSE) Pada Penderita Thalasemia Mayor di RSUD DR. H. Abdul Moeloek Lampung Tahun 2017. Jurnal Ilmu Kedokteran Dan Kesehatan. 5(2). Hlm, 132-139.
RAY, H. (2013). Penatalaksanaan pada Pasien Talasemia. Medula, 1(1), 10-19.
