Penyakit Batten adalah kelompok kelainan sistem saraf langka yang disebut Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCLs) yang semakin memburuk dari waktu ke waktu. Penyakit ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak antara usia 5 tahun hingga 10 tahun.
Ada berbagai bentuk penyakit, tetapi semua berakibat fatal, biasanya oleh remaja akhir atau dua puluhan. Kerusakan disebabkan oleh penumpukan zat lemak, yang disebut lippo pigmen, di sel-sel otak, sistem saraf pusat, dan retina di mata.
Berbagai gejala penyakit ini umumnya mulai terlihat saat anak menginjak usia 5 -10 tahun dan bisa berakibat fatal saat anak berusia 20-an atau di akhir masa remaja. Hal ini dikarenakan adanya kerusakan akibat penumpukan senyawa berlemak (lippo pigmen) di sel otak, sistem saraf pusat, dan retina.
Penyebab Batten disease
Batten disease adalah penyakit yang berdampak pada fungsi lisosom (tempat pembuangan sel tubuh). Mereka juga berfungsi memecah limbah, protein, dan lipid menjadi komponen yang lebih kecil sehingga bisa dibuang keluar dari sel tubuh atau didaur ulang. Pada Batten disease, gen yang telah bermutasi tidak mampu memproduksi cukup protein sehingga fungsi lisosom menjadi terganggu. Protein ini juga dibutuhkan agar sel otak dan berbagai sel tubuh lainnya bisa bekerja dengan baik. Saat protein tersebut tidak bisa diproduksi dalam kadar yang memadai, penumpukan 'limbah' di dalam lisosom bisa terjadi.
Gejala Batten disease
Seiring berjalannya waktu, Batten disease akan mulai merusak otak dan sistem saraf. Berikut gejala umum yang bisa dirasakan oleh penderitanya.
- Kejang-kejang
- Buta atau hilangnya penglihatan
- Perubahan pada kepribadian dan perilaku
- Demensia
- Gangguan bicara
- Gangguan kemampuan motorik yang semakin parah seiring berjalannya waktu.
Pada akhirnya, anak-anak yang menderita Batten disease tidak dapat berjalan, berbicara, menelan makanan, dan hanya bisa berbaring di tempat tidur atau didorong menggunakan kursi roda.
Jenis - Jenis Batten disease
Terdapat beberapa jenis Batten disease pada anak yang patut diwaspadai, di antaranya yaitu
- NCL kongenital
Jenis Batten disease yang satu ini umumnya berdampak pada bayi. Penyakit ini dapat menyebabkan bayi lahir dengan kondisi kejang-kejang dan memiliki ukuran kepala yang kecil (Mikrosefali). NCL bawaan sangat langka dan bisa menyebabkan bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan.
- NCL infantil
Jenis Batten disease ini dapat terlihat saat anak mulai menginjak usia 6 bulan hingga 2 tahun. Kondisi ini juga bisa menyebabkan anak menderita mikrosefali dan kontraksi otot yang tiba-tiba. Sebagian besar anak dengan NCL infantil akan meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun.
- NCL infantil akhir
NCL infantil akhir adalah jenis Batten disease yang muncul di usia 2-4 tahun. Gejalanya dapat berupa kejang-kejang yang tidak bisa diobati dengan obat-obatan. Koordinasi otot dari penderitanya juga akan hilang. Sebagian besar kasus NCL infantil akhir berakibat fatal saat anak menginjak usia 8-12 tahun.
Apakah Batten disease dapat diobati?
Hingga saat ini, belum ada metode pengobatan untuk mengatasi Batten disease dalam bentuk apapun. Namun, beberapa gejala misalnya, kejang-kejang dapat diredakan dengan obat-obatan tertentu. Berbagai gejala Batten disease lainnya juga dapat diatasi dengan obat-obatan yang diresepkan dokter. Sebagian penderita Batten disease umumnya akan menjalani terapi fisik dan terapi okupasi untuk bisa menjalani kehidupannya.
Penyakit batten sering di diagnosis salah, karena jarang dan banyak kondisi memiliki gejala yang sama. Karena kehilangan penglihatan, biasanya merupakan salah satu tanda paling awal dari penyakit ini, dokter mata dapat menjadi orang pertama yang mencurigai suatu masalah. Mungkin diperlukan beberapa ujian dan tes sebelum dokter membuat diagnosis. Dokter sering merujuk anak-anak ke ahli saraf jika mereka pikir mereka perlu lebih banyak tes.
Referensi :
Adzani, F. (2021) Batten Disease, Penyakit yang Bisa Sebabkan Demensia di Usia Dini. Available at: https://www.sehatq.com/artikel/mengenal-batten-disease-penyakit-langka-yang-bisa-menyerang-anak (Accessed: 3 July 2021).
Fadli, R. (2019) Gejala dan Jenis Penyakit Batten yang Perlu Diketahui. Available at: https://www.halodoc.com/artikel/gejala-dan-jenis-penyakit-batten-yang-perlu-diketahui (Accessed: 3 July 2021).
Penulis : Muchamad Naufal
Editor : Dyah Ratika Maulani Wulandari
