Coronavirus disease 2019 (COVID-19) hangat dibicarakan di seluruh dunia semenjak kemunculannya di awal tahun 2020. World Health Organization (WHO) atau organisasi kesehatan dunia pun menyatakan status pandemi pada Maret 2020 dan mencatat lebih dari 171 juta kasus konfirmasi dan lebih dari 3,6 juta kasus kematian hingga awal Juni 2021. Penyakit ini disebabkan oleh infeksi virus yang termasuk dalam virus Corona yaitu SARS-CoV-2. Secara umum COVID-19 menyebabkan gangguan di saluran pernapasan namun dapat pula ditemukan gangguan di dalam sistem tubuh lainnya. Penderita COVID-19 dapat dibagi berdasarkan derajat keparahan menjadi infeksi tanpa gejala (asimtomatik), gejala ringan, gejala sedang, hingga gejala berat yang dapat mengancam nyawa. Teori mengenai penyakit infeksi melibatkan interaksi dari tiga hal, yaitu inang/host, agent, dan lingkungan. Faktor host adalah faktor-faktor dalam diri manusia yang menderita COVID-19 sedangkan agent adalah penyebab infeksi yaitu virus SARS-CoV-2. Studi yang kami lakukan lebih berfokus pada faktor host COVID-19.
Faktor kondisi inang (host), dalam hal ini manusia yang terinfeksi, dapat berpengaruh dalam menentukan derajat keparahan COVID-19. Beberapa faktor yang sudah umum diketahui menentukan derajat keparahan COVID-19 adalah usia, jenis kelamin, dan ada tidaknya penyakit penyerta. Kondisi host lainnya yang diprediksi berperan pada COVID-19 adalah adanya variasi genetik manusia pada gen-gen spesifik tertentu.
Virus SARS-CoV-2 dalam proses menginfeksi sel inang akan melalui interaksi dengan beberapa protein spesifik atau reseptor yang berada di permukaan sel inang tersebut. Interaksi antara virus dengan reseptor spesifik pada sel inang akan membuat virus masuk ke dalam sel. Ada tidaknya reseptor-reseptor spesifik ini, termasuk variasi atau perubahan materi reseptor dapat mengakibatkan invasi virus mengalami peningkatan atau penurunan. Salah satu reseptor dari SARS-CoV-2 pada sel manusia adalah transmembrane protease serine 2 (TMPRSS2) di samping beberapa reseptor lain. Telah diketahui pula bahwa TMPRSS2 memiliki variasi genetik (polimorfisme). Studi kami mempelajari asosiasi variasi genetik TMPRSS2 manusia dengan derajat keparahan dan kondisi klinis lain pada pasien COVID-19.
Studi kami dilaksanakan di Surabaya, Jawa Timur dengan melibatkan total 95 orang pasien COVID-19 dari dua rumah sakit rujukan COVID-19 di Surabaya. Pengambilan spesimen dari subyek dilakukan pada Juni hingga Agustus 2020. Keselurahan subyek dibagi menjadi empat kelompok berdasar derajat keparahan COVID-19 yang diderita, yaitu tanpa gejala, gejala ringan, gejala sedang, dan gejala berat. Kami menganalisis beberapa data diantaranya karakteristik dasar subyek, variasi genetik TMPRSS2, derajat keparahan COVID-19, serta kondisi klinis pasien COVID-19 lainnya.
Data kami menunjukkan tidak terdapat korelasi antara variasi genetik TMPRSS2 dengan derajat keparahan COVID-19 meskipun terdapat kecenderungan genotipe tertentu memiliki gejala lebih berat dibandingkan genotipe yang lain. Analisis kami lainnya menunjukkan adanya asosiasi variasi genetik TMPRSS2 dengan kondisi klinis lain seperti kesembuhan dan kematian penderita. Hasil studi kami ini dapat menjadi pembuka bagi potensi penggunaan variasi genetik atau polimorfisme TMPRSS2 sebagai biomarker atau prediktor derajat keparahan maupun hasil klinis (clinical outcome) pasien COVID-19.
Sumber: http://news.unair.ac.id/2021/06/10/variasi-genetik-tmprss2-pada-pasien-covid-19/
Sumber gambar: detik-Health
Penulis: Dr. Laksmi Wulandari, dr., Sp.P(K)
Informasi lengkap artikel ini dapat dilihat di:
https://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40246-021-00330-7
Wulandari, L., Hamidah, B., Pakpahan, C. et al. Initial study on TMPRSS2 p.Val160Met genetic variant in COVID-19 patients. Hum Genomics 15, 29 (2021). https://doi.org/10.1186/s40246-021-00330-7
